三庚酸酯或可治疗1同型转运体缺陷综合征

小脑代谢紊乱的有助于与症状繁杂，由于许多缺陷仍然未知，所以治疗法十分不方便。正常情形，是小脑能量代谢的主要原料。1M-谷氨酸缺陷综合征（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致小脑内积聚减少。

G1D常发挥为病症发作与小脑电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模M-中会，G1D一系列重要神经功能缺陷，常独立于黏膜相关的GLUT1谷氨酸障碍，而增加小脑组织内浓度可以减轻症状。作者指出这些辨认出可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展扩大小脑汇入或提供有效替代反应物的治疗法方法。

目前用做G1D的病症饮食疗法，仅能减轻2/3病变的运动障碍或病症发作，而且并非普遍耐受。有研究者看出，与生酮饮食治疗法方式也相反的，如三庚酸酯等水分有可能通过回补反应，补充TCA（三羧酸循环）的下部产物，从而起作用。

因此来自阿肯色大学西南医学中会心的研究者者们，必要性筹划非商业性、开放关键字系列的临床研究者，对三庚酸酯治疗法方法展开分析。研究者结果在线刊载于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究者合计划定14名未接受生酮饮食治疗法的1M-谷氨酸缺陷综合征的老年人与。干预伎俩为，在人小脑日常饮食中会补充食品级三庚酸酯。

由于大多病症发作不突出，病变或遗属的感觉所能用做分析。因此，研究者者应用于量化小脑电图、神经心理学、血清比对、小脑环境温度的核磁合计振检查等伎俩。

研究者看出，1名人小脑（7%）无法显现出来棘波；而其他人小脑在应用三庚酸酯后，棘波降幅达70%，大部分病变神经心理发挥以及小脑环境温度增加。11名病变（78%），长时间应用于三庚酸颌后未显现出来征状。3名人小脑（21%）发挥为呼吸道症状，1（7%）名人小脑治疗法中会断。

结果示意，三庚酸颌可以对G1D病变的主要神经功能显现出有利影响。另外，研究者的观察举例来说可以构成一个重要的开放性，来分析代谢性小脑病（下部代谢产物障碍）的治疗法方法。

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编辑： neuro207