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三庚酸酯或可治疗1型色氨酸缺陷综合征

2021-11-29 08:32:16 来源:唐山癫痫医院 咨询医生

大脑糖类紊乱的机制与病征精细,由于许多关键问题仍然未曾知,所以用药较为困难。正最常情况下,是大脑能量糖类的主要原料。1同型磺酸有缺陷综合征(G1D)由于SLC2A1DNA的突变,最终致使大内源性积聚减少。

G1D最常表现为帕金森氏症发烧与大脑细胞棘波。值得注意的是,在G1D激素模同型中,G1D一系列重要大脑功能有缺陷,最常独立于血大脑屏障相关的GLUT1磺酸妨碍,而增加大脑组织内pH可以减轻病征。作者指出这些发现可能与人类G1D疾病相关,因此可以试图拓展加强大脑流入或提供者有效替代底物的用药方式。

目前用以G1D的帕金森氏症菜肴疗法,仅能减轻2/3病人的运动妨碍或帕金森氏症发烧,而且并非普遍耐受。有研究者显示,与生酮菜肴用药方式也相反的,如三庚酸酰等营养物质可能会通过回补反应,缺少TCA(三醛循环)的中间催化反应,从而起作用。

因此来自德克萨斯大学东南方医学中心的人类学家们,不利于开展非商业性、开放标签系列的临床研究者,对三庚酸酰用药方式进行时评估。研究者结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究者共划入14名未曾接受生酮菜肴用药的1同型磺酸有缺陷综合征的儿童与。打压方式为,在成年人日最常菜肴中缺少食品级三庚酸酰。

由于大部分帕金森氏症发烧不明显,病人或家属的看上去所能用以评估。因此,人类学家用于定量大脑细胞、大脑心理学、血液分析、大脑活动性的核磁共振检查和等方式。

研究者显示,1名成年人(7%)未曾出现棘波;而其他成年人在应用三庚酸酰后,棘波降幅约达70%,大部分病人大脑心理表现以及大脑活动性增加。11名病人(78%),长时间用于三庚酸脂后未曾出现阿司匹林。3名成年人(21%)表现为消化系统病征,1(7%)名成年人用药受阻。

结果预设,三庚酸脂可以对G1D病人的主要大脑功能消除不利严重影响。另外,研究者的观察指标可以构成一个重要的软件系统,来评估糖类性大癫痫(中间糖类催化反应妨碍)的用药方式。

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编辑: neuro207

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